La paternidad siempre viene impregnada de ilusiones, expectativas, sueños y esperanzas, depositándolos en su futuro hijo y en la vida familiar que anhelan.

Cuando una pareja decide ser padres no están preparados para el nacimiento de un hijo con trastornos en su desarrollo.

El impacto de la noticia es brutal,

Llevándoles a situaciones emocionales extremas de pérdida y dolor, frustración, conmoción, impotencia, estrés, incertidumbre y amenaza.

María José y Gustavo son una pareja, que como miles de parejas deciden ser padres.

De esto hace 14 años. Nace Manuel, un precioso niño con 4 kilos de peso. Venía cargado de ilusiones que luego se fueron transformando en incertidumbres, dudas y realidades. Poco después llega un segundo hijo, Gustavo. Las mismas ilusiones, las mismas incertidumbres, dudas y realidades.

Al final de esta publicación María José y Gustavo explican su viaje de 14 años.

Manuel y Gustavo, padecen una enfermedad calificada de ultrarara, de nombre impronunciable 

hepatoencefalopatía por disfunción del factor de elongación mitocondrial G1

Solo hay tres casos vivos en el mundo, los tres en España. Manuel, Gustavo y Mencía –que vive en Cataluña-.

Esta hepatoencefalopatía, es ¿compatible con la vida?, obviamente lo es, pues estos tres casos viven, son felices y hacen felices a sus familias.

María José y Gustavo están convencidos de que estos niños continúan con vida porque han nacido en España y el sistema sanitario público español ha hecho los esfuerzos necesarios para mantenerlos con vida.

No obstante lo anterior, cuando María José y Gustavo deciden ser padres  de nuevo, no sabían que era lo que afectaba a Manuel. Si lo hubiesen sabido, hubiesen sido conscientes de que el segundo hijo también vendría con hepatoencefalopatía. ¿Lo hubiesen tenido o no?, no es el motivo de esta publicación.

Lo es el que era posible haberlo sabido. 

Una prueba, un “exoma masivo dirigido” lo hubiese detectado y advertido.

Cuando les dijeron que había una prueba para saber qué pasaba, pero que podía tener un coste elevado no se lo pensaron dos veces “si hacia falta pedirían una hipoteca“.

Cuando preguntaron el precio, este era de 2.300 euros.

Ese trastorno genético ha causado la muerte de muchos niños –recordemos que solo viven tres-.

Para ellos, ambos con trabajo estable, estaba a su alcance y, por fin pusieron nombre a lo que aquejaba y hacía diferentes a sus hijos.

Pero se preguntan, me preguntan y me pregunto ¿cuántos miles de parejas no pueden afrontar ese gasto?

¿Cuantos niños habrán fallecido por no haberles realizado esa prueba?

Estamos hablando de una enfermedad ultrarara y, por tanto, muy poco frecuente. de tener un diagnóstico precoz, tal vez estuvieran recibiendo atención curativa y no paliativa. Y muchos estarían con sus familias.

María José y Gustavo no piden nada para ellos,

pero sí para otros niños que puedan tener ese u otro trastorno genético.

Ellos piden y, esta Plataforma de Atención Temprana y Discapacidad, pedimos a la Consejería de Salud que incluya esa prueba

exoma masivo dirigidoen la cartera de servicios del Servicio Andaluz de Salud. Del SAS.

¿Cuántos diagnósticos serían posibles?

Algunos departamentos de Universidades, en este caso la Pablo de Olavide está investigando sobre este y otros trastornos o alteraciones y mutaciones genéticas. Pero los fondos para investigación son escasos, y la necesidad de investigar es muy grande.

Sabemos de la sensibilidad de nuestra Presidenta, Dª Susana Díaz, sobre los trastornos que aquejan a la población en general pero a los niños en particular.

De los sufrimientos, angustias, ansiedades, estrés de las familias. Unas veces por la impotencia y la ignorancia de saber qué tienen sus hijos, y otras muchas porque esos 2.300 euros son inalcanzables para ellos.

Muchas, demasiadas familias, les cuesta llegar a fin de mes, 2.300 euros es una pequeña fortuna. En muchos casos ni se les informará de la posibilidad de la prueba y si se hace, o se descarta, o a recoger tapones, vender pulseras, camisetas, mantecados, pedir a la familia.

En definitiva, Presidenta, acudir a la caridad.

En muchos casos se descartará y llegará el momento en que el trastorno ya sea incompatible con la vida y sus trágicas consecuencias.

Es más fácil, racional, justo y equitativo incluir esa prueba y otras en la cartera de servicios del SAS. 

Cuánto supondrá, una ¿diezmilésima, cienmilésima? de punto del presupuesto del SAS.

Esos 2.300 euros, por prueba, no van a desestabilizar el presupuesto del SAS ni de la Comunidad Autónoma, pero sí podrá salvar vidas, tranquilizar a familias y hacer una sociedad más justa y solidaria.

Salvar vidas, lo más preciado. Nada es comparable a una vida.

Presidenta, le pensaba dirigir una carta a usted, explicándole y rogándole todo esto, pero mejor que la de María José y Gustavo, imposible. Pero sí le pido, en nombre de los miles de familias que aun no han puesto nombre ni diagnóstico a lo que tiene sus hijos, que incluya esas pruebas genéticas en la Cartera de Servicios del Servicio Andaluz de Salud

Carta de Gustavo y María José.

La Fundación Mencía organiza un evento en Sevilla para la investigación de las  Enfermedades Genéticas.

Intervendrán científicos de prestigio reconocido,

 

Link de incripción 

https://docs.google.com/forms/d/e/1FAIpQLScWaykeWcgWqs_OenwvuYuRDACJoeuyLOu3FxyNMufi7hVTZg/viewform